中华血液学杂志2020年3月第36卷第5期 制定者: 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组 通信作者: 邵宗鸿，天津医科大学总医院血液科，，Email:; 张连生，兰州大学第二医院，，Email: 执笔: 付蓉、李莉娟 为进一步提高我国纯红细胞再生障碍(Pure red cell aplasia, PRCA)的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求国内多位专家意见的基础上，达成以下我国获得性PRCA诊断与治疗专家共识。 一、PRCA定义及发病机制 PRCA是一种以正细胞正色素贫血、网织红细胞减低和骨髓中红系前体细胞显著减低或缺如为特征的综合征。 PRCA可分为先天性PRCA(Diamond-Blackfan贫血，DBA)和获得性PRCA。DBA是由核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常，为红细胞内源性生成缺陷所致，多在出生后1年内发病，约1/3合并先天畸形。此外，Pearson综合征，一种骨髓衰竭和胰腺外分泌功能缺乏的先天性线粒体疾病，也表现为红系前体细胞增生减低，有时归类为PRCA。获得性PRCA主要是由于药物、病毒、抗体或免疫细胞等直接或间接攻击红系祖细胞、红细胞生成素(EPO)、EPO受体等，抑制红系增殖和分化成熟，最终导致发病，可分为原发性和继发性(表1)。 原发性PRCA与自身免疫有关，无明确诱因或原发疾病，目前认为其多由T细胞免疫异常介导，少部分由NK细胞或B细胞介导。幼年短暂性有核红细胞减少是一种罕见原发获得性PRCA，发病于3个月到4岁，多为自限性。部分骨髓增生异常综合征的患者有时表现类似于原发性PRCA，但其本质仍为恶性克隆性疾病，应注意鉴别。继发性PRCA常继发于不同疾病，其发病机制复杂，多为免疫性。 二、获得性PRCA的诊断建议 (一)病史采集 1.有无既往基础疾病: 感染、结缔组织病、肾功能衰竭、慢性溶血性贫血、甲状腺疾病、胸腺瘤、血液系统肿瘤及其他实体肿瘤。 2.有无用药史及化学品接触史: 详细了解患者用药、化学品接触史，询问有无抗结核药、氯磺丙脲、硫唑嘌呤、EPO、拉米夫定、苯妥英钠、卡马西平、氯吡格雷、氯霉素、青霉素、头孢菌素等应用史。 3.有无妊娠 4.有无营养不良。 5.有无家族史: 患者近亲中有无贫血相关病史、父母有无近亲结婚等情况。 (二)实验室检查 1.血常规: 包括红细胞计数、血红蛋白含量、网织红细胞百分比;白细胞计数及分类、血小板计数;血细胞涂片等。PRCA的红细胞呈正细胞正色素性。网织红细胞计数的绝对值一般小于10×10e9/L(网织红细胞百分比<1%)。白细胞计数、白细胞分类以及血小板计数正常。在合并炎症时，可有轻度白细胞计数减低和(或)血小板异常，可合并轻度淋巴细胞增多。 2.血清肝肾功能、电解质测定。 3.血清EPO水平、EPO抗体检测: EPO水平与PRCA患者预后呈负相关。EPO抗体检测可明确EPO相关PRCA或自身抗体介导的PRCA。 4.结缔组织病相关抗体检测: 完善自身免疫相关检查，除外结缔组织病。 5.甲状腺功能检查，除外甲状腺疾病。 6.病毒学检测: 继发性PRCA常由细小病毒B19、肝炎病毒、EB病毒、获得性人类免疫缺陷病毒(HIV)、成人T细胞白血病-淋巴瘤病毒、巨细胞病毒等引起，需明确。如发现病毒提示可进一步检测病毒载量。 7.血清肿瘤标志物检测: 获得性PRCA可继发于血液系统恶性肿瘤及多种实体肿瘤。 8.铁代谢相关指标测定: 包括血清铁、总铁结合力、不饱和铁结合力、转铁蛋白及铁蛋白水平。铁蛋白水平与PRCA预后呈负相关。 9.血清叶酸、维生素B12水平测定。 10.溶血相关检查: 包括抗人球蛋白试验(Coombs试验)，CD55、CD59、嗜水气单胞菌溶素变异体(Flaer)等检测，以及各种先天性溶血性贫血的相关检查，以除外溶血性疾病。 11.骨髓涂片: 分析造血组织增生程度，粒、红、淋巴细胞形态和各阶段比例，巨核细胞数目和形态，骨髓小粒造血细胞面积，是否有异常细胞等。原发性获得性PRCA骨髓幼红细胞减少或缺乏(<5%)，髓系巨核系均正常。出现大早幼红细胞伴有液泡细胞质和伪足提示细小病毒B19感染。淋巴细胞比例增高、聚集，伴或不伴浆细胞增多，提示机体可能存在免疫活化。 12.骨髓细胞组织化学染色: 包括碱性磷酸酶阳性率及积分、有核红细胞糖原染色、铁染色。PRCA患者铁染色多正常，部分合并铁过载，环形铁粒幼红细胞出现提示存在骨髓增生异常综合征。
文章来源：《中国实验血液学杂志》 网址: http://www.zgsyxyxzz.cn/zonghexinwen/2020/0709/378.html
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